Kobieta Świadoma
Prawda ponad wszystko
12 obserwujących
222 notki
127k odsłon
  337   0

Czy diagnostyka molekularna ocali więcej istnień ludzkich?


Diagnostyka molekularna to obecnie najszybciej rozwijający się dział medycyny i biologii. Polega ona na analizie kwasów nukleinowych, czyli sekwencji DNA i RNA, która umożliwia diagnostykę chorób genetycznych, ale też infekcyjnych oraz raka. To prawdziwy przełom w diagnostyce pozwala on dostarczyć o wiele więcej informacji dotyczących choroby niż dotychczasowe metody. Szczególnie ważna jest przy diagnostyce raka.

Aby terapia nowotworów mogła być skuteczna, bardzo ważne są jak najdokładniejsze dane na temat zmian genetycznych w guzie. Zespoły kierowane pod pieczą prof. dr. Albrechta Stenzingera z Instytutu Patologii i prof. dr. Michaela Thomasa z Kliniki Klatki Piersiowej w Heidelberg University Hospital przeprowadziły badania próbek tkanek od ponad 3000 pacjentów z rakiem płuc przy użyciu połączonej analizy DNA i RNA. Z pomocą tej diagnostyki, która wykracza daleko poza obecne międzynarodowe standardy i wytyczne diagnostyczne, byli w stanie zidentyfikować pacjentów wysokiego ryzyka na wczesnym etapie raka. 

Diagnostyka ta pozwala na ulepszenie leczenia i uzyskania informacji na temat nowych metod terapeutycznych. Analizy mutacji i fuzji genów opierają się na tzw. technice sekwencjonowania nowej generacji (miliony fragmentów DNA i RNA są analizowane jednocześnie) i wymagają jedynie najmniejszych ilości tkanki. Było to największe na świecie badanie dotyczące połączonej analizy genetycznej DNA i RNA w ramach rutynowej diagnostyki niedrobnokomórkowego raka płuca (NSCLC), które jakiś czas temu zostało opublikowane w "International Journal of Cancer"

Również bardzo szybko rozwijają się nowe celowane terapie przeciwnowotworowe, tj. leki ukierunkowane na cechy komórek nowotworowych, a tym samym spowalniające ich wzrost. Zwiększa to wymagania dotyczące diagnostyki molekularnej, która dostarcza bardzo ważnych danych do leczenia pacjenta. Profesor Albrecht Stenzinger twierdzi, że:"Terapie celowane mogą być skuteczne tylko wtedy, gdy są precyzyjnie dopasowane do guza danego pacjenta. W niedalekiej przyszłości zobaczymy podobny rozwój w dziedzinie immunoonkologii". W tym przypadku leki nie atakują samego guza, ale aktywują układ odpornościowy do walki z komórkami nowotworowymi.

Jak się okazuje połączoną analizę DNA/RNA można przeprowadzić przy najmniejszych ilościach próbek w ramach rutynowej diagnostyki. Jak twierdzi prof. dr. Michael Thomas: "Dzięki bardziej ukierunkowanemu doborowi terapii, wskaźnik odpowiedzi na terapię i czas bez progresji choroby może być co najmniej potrojony w przypadku raka płuca w porównaniu z chemioterapią". Rak płuc jest jedną z głównych przyczyn zgonów związanych z nowotworami, przy czym około 85% wszystkich przypadków, to rak płuc niedrobnokomórkowy (NSCLC).

Przeciętna długość życia pacjenta w zaawansowanym stadium wynosi mniej niż 1,5 roku pomimo chemioterapii. Niektórzy pacjenci odnoszą korzyści z opracowania inhibitorów kinazy tyrozynowej, inni z metod immunoonkologicznych, takich jak inhibitory punktów kontrolnych. Pilnie potrzebne są skuteczniejsze metody terapeutyczne, aby poprawić przeciętną długość życia wszystkich pacjentów. Analizy DNA\RNA pozwalają na dokładniejsze przyjrzenie się molekularnym podstawom poszczególnych chorób. 

Umożliwia to nie tylko lepszy wybór terapii, ale także rozwój nowych skuteczniejszych metod na przyszłość. Centrum Patologii Molekularnej Szpitala Uniwersyteckiego w Heidelbergu jest jedną z najlepszych instytucji w Europie zajmujących się diagnostyką molekularną nowotworów. Sekwencjonowanie nowej generacji jest częścią rutynowej diagnostyki i może być stosowane w różnych nowotworach. Ponadto prowadzi się tu również badania diagnostyczne dotyczące raka skóry (czerniaka), raka wątroby, raka prostaty i CUP.

Mało kto z nas wie, że każdy guz jest tak wyjątkowy, jak odcisk palca i coraz częściej może być leczony indywidualnie u każdego pacjenta, dlatego bardzo ważne jest, by genom guzów analizowany był za pomocą diagnostyki molekularnej. Precyzyjne terapie onkologiczne dają szansę na przekształcenie raka w możliwą do opanowania chorobę przewlekłą.

Indywidualność każdego guza pozwala go lepiej leczyć. Jak się okazuje, to nie narząd dotknięty rakiem decyduje, jak można go leczyć, tylko specyficzne właściwości w jądrze komórki nowotworowej. Właśnie dzięki diagnostyce molekularnej jest możliwe ich rozszyfrowanie. Umożliwia ona pacjentom otrzymanie zoptymalizowanej terapii przeciwnowotworowej, która w wielu przypadkach, jak udowodniono, zmienia przebieg choroby.

Obecnie specjaliści mogą badać nie tylko właściwości tkanki nowotworowej, ale także genom guza. W tym celu przeprowadza się diagnostykę molekularną, która analizuje, czy w genomie guza można znaleźć zmianę powodującą raka. Ponad 30% zdiagnozowanych molekularnie pacjentów, można zidentyfikować jako mających zmiany genetyczne, dla których dostępne są odpowiednie terapie. Wysoka selektywność i specyficzność diagnostyki molekularnej niosą ze sobą dwie zalety, lepszą skuteczność i mniej skutków ubocznych. 

Pacjenci, u których wykryto uleczalną zmianę genetyczną, mają szansę, że ich nowotwór stanie się chorobą przewlekłą, którą można leczyć. Jak twierdzą onkolodzy, rak nie jest chorobą jednorodną, różni się on w zależności od pacjenta, a nawet różne guzy u tego samego pacjenta mogą być bardzo różne. Im lepsza diagnostyka guza, tym większe szanse na skuteczność terapii, a tym samym prawdopodobieństwa na zwiększenie sukcesu terapeutycznego.

Rak nie musi oznaczać najgorszego, nowe metody diagnostyczne i rozwój terapii pomagają uratować coraz większą liczbę ludzkich istnień. Pamiętajmy jednak, że bardzo ważnym elementem walki z rakiem jest psychoterapia. Optymizm pomaga w walce z chorobą nowotworową.


Źródła:

Solomon i in. Czasopismo Onkologii Klinicznej 2018; 36(22)

Massard C, Michiels S, Ferte C, et al. Wysokowydajna genomika i wyniki kliniczne w trudnych do leczenia zaawansowanych rakach: wyniki badania MOSCATO 01. Odkrycie raka. 2017;7(6):586-595

https://www.esmo.org/guidelines/lung-and-chest-tumours/clinical-practice-living-guidelines-metastatic-non-small-cell-lung-cancer/consensus-guidelines-pathology-and Biomarkery molekularne niedrobnokomórkowego raka płuc

Lubię to! Skomentuj88 Napisz notkę Zgłoś nadużycie

Więcej na ten temat

Komentarze

Inne tematy w dziale Technologie