Spóźnione urodziny

20.07 google zaprezentowało jedno ze swoich logo na specjalną okazję. Cały napis jest przepięknie zielony (i częściowo żółtawy). Zrobiony ze strąków groszku pachnącego. Nie dziwota - bo 20.07 to okrągłe;) 189 urodziny Gregora Mendla. Postaci ważnej dla współczesnej biologii a zarazem jednego z tych naukowców, którzy pokazują, że nauka i religia to koncepcje, które da się pogodzić.  

Rys. 1 Google doodle na cześć Gregora Mendla (za google.com)

Spóźnione docenienie

Ciekawe jest to, że o ile odkrycia Mendla są bardzo ważnym przełomem w rozwoju genetyki, zostały one zupełnie przeoczone. I gdyby nie kłótnia dwóch naukowców, już długo po śmierci Mendla, o pierwszeństwo odkrycia praw dziedziczenia, pewnie nikt by o nim nie wiedział. Na szczęście dla Mendla, dwójka naukowców z początku XX wieku nie mogła się zdecydować komu przypisać to odkrycie, co w ostateczności doprowadziło ich do znalezienia prac Mendla i przyznania niepozornemu mnichowi z Czech palmy pierwszeństwa.

Spóźniony (o 1 pokolenie) fenotyp

Co takiego odkrył Mendel? Otóż nasz genom zawiera dwie rodzicielskie kopie każdego chromosomu. I o ile większość genów jest identyczna w obu kopiach, część z nich nie jest. Mamy wtedy do czynienia z tzw. allele, polimorfizmem danego genu. Część z nich przejawia się charakterystycznym fenotypem (czyli wyglądem zewnętrznym posiadaczy takiego genu). Allele mogą współgrać między sobą na kilka sposobów. Jednym z typów jest kombinacja alleli dominujących i recesywych. Allel dominujący będzie się przejawiał w organizmie nawet jeżeli występuje tylko 1 kopia w genomie, recesywny będzie widoczny tylko jeżeli obie kopie są obecne. Przykładem może być kolor kwiatów. Jeżeli allel dominujący A (pisany tradycyjnie wielką literą) będzie obecny - kwiaty będą czerwone. Może to wynikać np. z tego, że białko kodowane przez A produkuje czerwony barwnik. Allel recesywny a - to "wadliwa" kopia genu. To białko nie będzie produkowało czerwonego barwnika. Możemy sobie wyobrazić następującą sytuację: Roślinę z dwoma allelami dominującymi (AA - homozygota dominująca) skrzyżujemy z rośliną z dwoma allelami recesywnymi (aa - homozygota recesywna o białych kwiatów - nie ma genu który produkuje czerwony barwnik) . Ich potomstwo będzie w 100% składało się z roślin Aa (heterozygota), bo jeden allel pochodzi od każdego rodzica. W wypadku heterozygot, to potomstwo będzie miało w 100% czerwone kwiaty, bo wystarczy 1 kopia A, żeby osiągnąć taki wygląd. Co stanie się z kolejnym pokoleniem? Tu sytuacja się komplikuje. Bo skrzyżowanie Aa z Aa daje nam 4 możliwości: AA, Aa, aA, aa. 3 z 4 możliwych genotypów będą miały czerwone kwiaty, ale jedne z nich będzie biały. Możecie państwo zaobserwowaćto na dołączonym diagramie (zamiast A i a mamy R i w). Tu przy okazji można zobaczyćna czym polega różnica między genotypem a fenotypem. Zarówno AA, aA i Aa mają taki sam fenotyp pod względem koloru kwiatów, ale jednocześnie ich genotyp w wypadku tego allelu jest różny. Aa i aA mają ten sam genotyp, AA jest różne.

Rys 2. Dominacja i recesywność. (1) pokolenie rodzicielskie (2) pokolenie F1 (3) pokolenie F2.

Potomstwo homozygoty recesywnej i homozygoty dominującej ma identyczny genotyp i fenotyp w wypadku F1, w F2, fenotyp jest w stosunku 3:1 (czerwone:białe kwiaty) genotypy w stosunku 1:2:1 (AA, Aa, aa) rys za wikipedią.

Ko-dominium

Dominacja i recesywność to jeden z możliwych scenariuszy. Inną możliwością jest dominacja niezupełna: w takim wypadku, heterozygoty Aa byłyby nie czerwone a różowe. Może się tak stać, jeżeli od ilości kopii allelu A zależy intensywność koloru kwiatów - obecność tylko jednego A spowoduje mniejszą ilość barwnika i co za tym idzie - różowy kolor. Skrzyżowanie AA i aa w takim scenariuszy doprowadzi do 100% różowych kwiatów w pokoleniu 1 i rozkładu 1:2:1 (czerwone:różowe:białe) w pokoleniu 2. Trochę bardziej skomplikowanym przykładem jest kodominacja. Taki schemat możemy zaobserwować w wypadku naszych grup krwi. Dla uproszczenia - obecne są 3 rodzaje alleli: A, B, 0. Zarówno A jak i B są dominujące. Jeżeli chociaż jeden wariant genu A albo B jest obecny - krwinki będą produkowały na swojej powierzchni kwasy tłuszczowe połączone z oligosacharydem (łańcuszkiem kilku cukrów) A albo/i B (dalej zwane antygenem A i B). Te łańcuszki cukrów są rozpoznawane przez nasz układ odpornościowy. 0 nie koduje żadnego antygenu powierzchniowego. Dlatego transfuzja krwi A do osoby 0 jest groźna - jego układ odpornościowy rozpoznaje antygen A  jako ciało obce i atakuje takie krwinki. Dzięki temu, że układ grup krwi ma w tym samym czasie dominację, recesywność i kodominację - istnieją 4 podstawowe grupy krwi: 0 (genotyp 00), A (genotypy AA i A0), B (BB i B0) i AB (kodominacja AB). Obecność danego antygenu wiąże się z tym, że nasz organizm nie produkuje przeciwciał przeciwko temu antygenowi i nie atakuje krwinek zawierających ten antygen. To z kolei oznacza, że osoby z AB są idealnymi biorcami krwi, bo nie produkują przeciwciał, a osoby z 00 to idealni dawcy bo ich krwinki nie zawierają powierzchniowych antygenów i są nierozpoznawalne dla układu odpornościowego. Graficzne przedstawienie tego - w rycinie. Inną zależnością wynikającą z tych praw jest to, że poza dziwnymi zdbiegami okoliczności, jeżeli jedne z rodziców ma grupę 0, nie będą oni mieli dzieci AB, i jeżeli jeden z rodziców ma AB, nigdy nie będąmieli dzieci z grupą 0.

Rys. 3: Obecność antygenów powierzchniowych i przeciwciał w zależności od posiadanej grupy krwi.

Na początku...

Ciekawym faktem dotyczącym fenomenu dziedziczenia mendlowskiego jest to, że pierwsza wzmianka takiego mechanizmu jest nigdzie indziej jak w Biblii. Oczywiście nie ma tam żmudnych obliczeń Mendla, a tylko i wyłącznie jakościowe ujęcie problemu. Jest za to klasyczny błąd korelacji. Mowa o Księdze Rodzaju, w której Jakub w nagrodę za wierną służbę mógł wybrać sobie nagrodę od Labana, któremu służył. Jakub wybrał wszystkie czarne, centkowane i pstre owce i kozy, pozostawiając białe Labanowi. Jakub był cwany - fenotyp centkowany pstry i czarny to cechy recesywne (aa w naszym przykładzie). Parząc aa z aa, zawsze otrzymamy aa, czyli jego stado rodziło w 100% potomstwo jemu należne. Natomiast stada Labana to mieszanki AA i Aa. I to najprawdopodobniej, wyjściowo, w proporcji 1:2. To oznacza, że 2/6 alleli obecnych w takiej populacji to a, 4/6 to A. Szansa na to, że potomstwo będzie aa i przejdzie na własność Jakuba wynosiła - przynajmniej początkowo, 11% (1/9) - czyli 11% darmowych owiec i kóz. Oczywiście w miarę takiego filtrowania, ilość alleli a w populacji Labana zmniejszała się, tym niemniej, Jakub był cały czas in plus, podczas gdy Laban cały czas z własnej kieszeni produkował owce Jakubowi. Niestety - mimo, że obserwacja ciekawa, w Biblii nastąpił błąd wprost ze skrzynki Skinnera. Zamiast przypisać tą zmienność genetyce (jakkolwiek by ją nazwali), jest przypisana temu, że owce kopulując patrzyły na prążkowane patyki. Bynajmniej nie wymagam od przekazu biblijnego obserwacji na poziomie Mendla - przy wiedzy z ich czasów takie wytłumaczenie problemu było jak najbardziej uprawnione. Jednak czasem zastanawiam się, czy ten fragment nie naprowadził Mendla na jego własne badania... Dzisiaj wiemy, dzięki między innym Mendlowi, że to nie patyki a zróżnicowanie alleli spowodowało taki układ w stadzie. A dzięki Biblii wiemy, że Jakub był lepszym cwaniakiem, ale przy okazji inteligentnym cwaniakiem.  

Pozdrawiam i wszystkiego najlepszego, Gregor.