Terapii dla mojej Córki prędko nie będzie…

          Dziś w Krakowie odbył się Zjazd Rodzin Chorych na MPS i Choroby Rzadkie. Kto na mój blog zagląda wie co to takiego MPS – grupa genetycznych, metabolicznych chorób powoli degradujących ciało i system nerwowy dziecka prowadząc do jego śmierci. To jedna z blisko 10 tys. opisanych tzw. chorób rzadkich lub ultra rzadkich, a więc jak sama nazwa wskazuje, chorób na które cierpi niewielka część populacji. Siłą rzeczy opracowanie odpowiednich terapii jest – jeśli to w ogóle możliwe – bardzo kosztowne. Jeśli już taka terapia się pojawi to, jak   w przypadku niektórych enzymatycznych terapii zastępczych,   jej roczny koszt dla chorego dziecka jest równy rocznemu utrzymaniu niejednego szpitalnego oddziału... Na odmianę MPS, którą zdiagnozowano u mojej Córki (Sanfilippo III C) terapii żadnej nie ma…

       To drugi taki zjazd, w którym uczestniczyliśmy. Oprócz ogromu cierpienia, którego jest się świadkiem daje się odczuć nadzieję, że któryś z zaproszonych gości podzieli się informacją o nowych badaniach, odkryciach, pomyślnie zakończonych testach klinicznych, które w konsekwencji pozwolą na skuteczne terapie… Niestety… takich informacji nie ma… Są mało efektowne ale bezcenne rady jak rehabilitować chore dzieci by możliwie najdłużej mogły być sprawne ruchowo, jak radzić sobie z innymi chorobami często towarzyszącymi MPS (np. padaczką)… Bardzo ważne są dla rodzin chorych dzieci również informacje o tworzonym Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich – bardzo ważnym dokumencie, który ma określić jakie należy przedsięwziąć kroki by poprawić warunki życia chorych ale też i ich rodzin. Gościem dzisiejszego zjazdu była pani poseł Lidia Gądek, która działa w Parlamentarnym Zespole ds. Chorób Rzadkich. Nie muszę chyba pisać jak wiele emocji towarzyszyło  rozmowie pani poseł z rodzicami chorych dzieci…

     O tym czy jest szansa na opracowanie terapii dla chorych na MPS i jakie są kierunki badań przekazał nam prof. Grzegorz Węgrzyn. Jego prace nad wpływem genisteiny na zahamowanie postępu choroby są jedną z niewielu szans na opracowanie terapii a jego dorobek naukowy w tej dziedzinie jest uznawany na całym świecie.  Wieści są budujące. Jego doświadczenia na myszach pokazują, iż genisteina powstrzymuje postęp choroby, wspomaga resztkową aktywność enzymów w „czyszczeniu” organizmu z mukopolisacharydoz, powoduje nawet, iż zachowania behawioralne chorych osobników nie odstają od zachowań zdrowych zwierząt a więc wspomaga układ nerwowy. Więc w czym problem? Genisteina to substancja naturalna, nie da jej się opatentować by potem zwróciły się wydatki na badania i testy kliniczne, które warunkują dopuszczenie preparatu do obrotu i starań o jego refundację. Póki co  przeprowadzono w Stanach badania na ewentualną szkodliwość genisteiny a wyniki wykluczyły iżby była szkodliwa. W Wlk. Brytanii na jesień mają ruszyć, za społecznie zebrane pieniądze, badania kliniczne  ze „ślepą próbą”. W razie ich pomyślnych wyników byłby to milowy krok do rejestracji genisteiny jako leku.

Ale mimo to do opracowania terapii droga daleka…