Po raz pierwszy w historii Chorzowa lekarze przeprowadzili terapię genową z wykorzystaniem jednego z najdroższych leków świata.
Pacjentką jest 5-tygodniowa dziewczynka z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni SMA. Lekarze z Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie podali 5-tygodniowej dziewczynce jeden z najdroższych leków świata, który kosztuje 9 mln złotych. Noworodek cierpi na rozpoznany rdzeniowy zanik mięśni.
Czym jest SMA?
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70% przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dorośli z SMA, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny, podejmują pracę i osiągają sukcesy na polu zawodowym.
Terapia genowa za 9 mln złotych
W środę lekarze Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie podali dziewczynce preparat, który zapobiega objawom SMA. Specjaliści zaznaczają, że jedna dawka leku w małej fiolce, kosztuje 9 mln złotych. Terapia jest refundowana przez NFZ.
- Jest to lek, który jest stosowany w leczeniu tej choroby praktycznie od 2019 r. w Stanach Zjednoczonych. W Polsce od września 2022 r. w programie lekowym, który jest całkowicie refundowany przez NFZ - poinformowała dr Magdalena Dudzińska, ordynator Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego o profilu Neurologia Dziecięca w Zespole Szpitali Miejskich w Chorzowie.
Dziewczynka została zdiagnozowana zaraz po urodzeniu dzięki wprowadzonym w marcu ubiegłego roku w całej Polsce badaniom przesiewowym wszystkich noworodków. Szybka diagnoza pozwala równie szybko rozpocząć leczenie śmiertelnej choroby, zanim wystąpią jej objawy. Dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni ma niedziałający gen, który odpowiada za produkcję białka, które z kolei warunkuje prawidłową funkcję mięśni.
Terapia genowa polega na jednorazowym podaniu dożylnym, na nośniku wirusowym, transgenu zawierającego fragment DNA, uzupełniającego uszkodzony gen, odpowiedzialny za wystąpienie choroby.
- Procedura podania polega na tym, że przez godzinę w wlewie dożylnym podajemy ten lek. On następnie wbudowuje się we wszystkie komórki ustrojów w tym, w te komórki, które produkują białko SMN - opisała dr Magdalena Dudzińska.
Zolgensma dostępna od kilku lat w UE
Do terapii lekiem Zolgensma w ramach programu lekowego kwalifikowane są dzieci do 180 dnia życia. Nie mogą mieć objawów klinicznych lub tylko łagodne, bez zaburzeń oddychania czy połykania. Jest lekiem opracowanym w celu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni i dostępnym na rynku od 2019 roku, a w Unii Europejskiej od maja 2020 roku.
Działanie lecznicze Zolgensmy polega na podniesieniu poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Większa ilość tego białka sprawia, że degeneracja tzw. motoneuronów zatrzymuje się i choroba przestaje postępować. Jeśli u chorego mięśnie nie uległy jeszcze zaawansowanemu zanikowi, to połączeniu z właściwą fizjoterapią i wielospecjalistyczną opieką medyczną zastosowanie tej terapii może choremu przynieść znaczącą poprawę.
Zolgensma zalicza się do tzw. terapii genowych. W metodzie tej na procesy tworzenia białek przez organizm wpływa się za pomocą fragmentów DNA dostarczanych do komórek przez specjalnie spreparowane wirusy. Po podaniu leku pacjentowi wirusy te „infekują” komórki organizmu, a sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna tworzenie brakującego białka SMN.
Terapia genowa nie zmienia istniejącego kodu genetycznego człowieka ani w żaden sposób nie naprawia wady genetycznej leżącej u podłoża SMA. Zmiany w komórkach wywołane przez lek Zolgensma nie są dziedziczone.
Fot. Zespół Szpitali Miejskich w Chorzowie/Facebook
Tomasz Wypych
