5 obserwujących
56 notek
14k odsłon
  300   0

Adaptacyjne mutacje synonimiczne, funkcjonalne pseudogeny 'konwergencja' molekularna

image

„Przez długi czas synonimiczne polimorfizmy pojedynczego nukleotydu były uważane za nieme mutacje. Jednak obecnie dobrze wiadomo, że mogą one wpływać na konformację i funkcję białek, prowadząc do zmienionych podatności na choroby, zróżnicowanego rokowania i/lub odpowiedzi na lek.

Dzieje się to za pośrednictwem różnych mechanizmów:

zakłócając sygnały splicingu prekursorowych mRNA,
wpływając na miejsca wiązania regulatorów czynników transkrypcyjnych,
i miRNA,
lub modyfikując drugorzędową strukturę mRNA.
W tym artykule analizujemy 22 ludzkie choroby lub cechy genetyczne, powiązane z 35 synonimicznymi polimorfizmami pojedynczego nukleotydu w 27 różnych genach.

Przeprowadziliśmy analizę kontekstu sekwencji lokalnej pod kątem skłonności do pauz rybosomalnych, na które wpływają synonimiczne polimorfizmy pojedynczego nukleotydu.

Wnioski:

Wyniki te sugerują, że choroby genetyczne lub cechy związane z mutacjami synonimicznymi mogą być konsekwencją innego mechanizmu leżącego u podstaw nie-synonimicznych mutacji.”

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33836673/

Mutacje synonimiczne regulujące szybkość translacji mogą odgrywać istotną rolę w rozwoju raka wątroby
Qun Li 1, Jian Li 1, Chun-Peng Yu 1, Shuai Chang 1, Ling-Ling Xie 1, Piosenka Wang 2

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24630730/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26300548/

Funkcjonalne znaczenie somatycznych mutacji synonimicznych w czerniaku i innych nowotworach
Valer Gotei 1, Jared J Gartner 2, Nouar Qutob 3, Laura Elnicki 1, Yardena Samuels

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5085179/

Synonimiczne mutacje w onkogenezie i apoptozie
Xiang Li , 1 Yuan Chen , 1 Hong Qi , 2 Liyu Liu , 3 i Jianwei Shuai 1, 4

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21878961/

Wkład mutacji synonimicznych w choroby u ludzi
Sauna Zuben E 1, Chava Kimchi-Sarfaty


Niektórzy badacze, w tym przypadku bioinformatyk, muszą nauczyć się czekać :)

https://pl.sci.biologia.narkive.com/FFf0NisO/pytanie-do-nie-ewolucjonistow#post2

image

"Przemol", to stary weteran grupy pl.sci.biologia i obrońca darwinizmu. Po dziś dzień pisuje na tą grupę stojąc na posterunku misji, jaką obrał! :)

image

image

image

image

Istnieje alternatywne wyjaśnienie panie Weiner:

https://slawekp7.wordpress.com/2021/08/06/bardzo-stronniczy-poglad-na-paleoantropologie-podsumowanie/

Tego pana najbardziej poniosło :)

"Paweł Jałoszyński – polski biotechnolog i entomolog specjalizujący się w koleopterologii." [za wikipedią]

image

Kupę lat temu w rozmowach z biologami ewolucyjnymi wałkowałem temat ewolucji przeobrażenia zupełnego. Między innymi rozmawiałem z Karolem Sabathem - założycielem 'Serwisu Ewolucyjnego' Pan Karol wskazywał na korzyści, twierdził że nie czyta literatury specjalistów od rozwoju post-embrionalnego bezkręgowców, aż w końcu przyznał, że nie ma teorii wyjaśniającej przebieg ewolucji holometabolii i że anty-darwiniści, którzy domagają się tego typu modeli teoretycznych są ordynarni i stosują wytrychy retoryczne. Za jakiś czas zlecił panu Pawłowi Jałoszyńskiemu napisanie czegoś na ten temat, a jak napisał zostałem o tym fakcie poinformowany. Pan Paweł streścił oklepaną bajkę - nie ma już 'Serwisu Ewolucyjnego', ale opowieść pana Pawła Jałoszyńskiego została uratowana!

https://slawekp7.files.wordpress.com/2012/04/ewolucja-metamorfozy-u-owadc3b3w.pdf

Jak łatwo można się przekonać odpowiedź pana Jołoszyńskiego nie odnosi się do moich pytań, a tym bardziej nie wyjaśnia, jak wyewoluowało przeobrażenie zupełne u owadów:

https://slawekp7.wordpress.com/2012/04/05/czy-byla-mozliwa-ewolucja-przeobrazenia-zupelnego-holometabolii-u-owadow/

https://slawekp7.wordpress.com/2021/08/21/od-gasienicy-do-motyla-cudowny-proces-holometabolii/

W tej dyskusji udzielił się Kuba - słynny quasi-biolog. Niestety już nie żyje - mimo radykalnie odmiennych poglądów Kuba dał się lubić:

https://www.wykop.pl/wpis/6831784/legendarny-post-quasiego-z-salonu24-przytaczam-gdy/

https://msp.money.pl/grupa-pl_soc_prawo/samobojstwo;-;nie;rozumiem,watek,215868.html

image

[....]

Kuba w tym świecie już się nie dowie, że człowiek z którego szydzi miał rację! quasi (biolog) uznał jego komentarz za ewidentny7 przykład kreacjonistycznego, błędnego myślenia - było to myślenie naukowe :)

image

image

https://www.znaczacy.com/pytanie-do-nie-ewolucjonistow-t848990/2

image


ZAISTE!

image

Coś takiego panie January - na końcu niniejszego tekstu jest o tym, jak sobie radzi! :)

image

Szkoda, że Kuba nie dożył do naszych czasów :(

https://slawekp7.wordpress.com/2021/02/12/gggggggo/


image

[.....]

image

[.....]

image

Enzo Salviati - miło wspominam tego biologa (edytora wikipedii). Czasami mnie drażnił, bo potrafił być uszczypliwy. Niemniej rekompensował oryginalnym poczuciem humoru. Poniżej napisał całkiem poważnie! :)

https://www.znaczacy.com/pytanie-do-nie-ewolucjonistow-t848990/3

image

image

Należy przyznać, że Enzo dostarczył wyjaśnienia pochodzenia nieredukowalnej złożoności w biologii! Hipoteza pod tytułem:

image



image

Oczywiście nie jest to wyjaśnienie oryginalne :)

Lubię to! Skomentuj6 Napisz notkę Zgłoś nadużycie

Więcej na ten temat

Komentarze

Inne tematy w dziale Technologie