Zespół Downa: Akceptować czy eliminować?

       Dzień 21.03 to nie tylko początek wiosny. W roku 2005 został on ogłoszony Swiatowym Dniem Zespołu Downa. W wielu miejscach na świecie odbywają się tego dnia odczyty, projekcje filmów czy seminaria mające na celu pokazanie zainteresowanym problemów medycznych, społecznych i politycznych związanych z tematem.

       Trisomia 21 chromosomu - tak brzmi termin medyczny - to jedna z najczęściej spotykanych aberracji chromosomowych i jednocześnie jedna z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego (istnieją  różne statystyki, można przyjąć tę ok. 1:800 czyli 1 na 800 żywych urodzeń). Jej przyczyną jest błąd przy podziale redukcyjnym komórki rozrodczej, przy tzw. mejozie, w trakcie którego dochodzi do wymiany materiału genetycznego. W każdej komórce zdrowego organizmu ludzkiego cały materiał genetyczny zapisany jest na 46 chromosomach, tworzących łącznie 23 pary. Komórki osób dotkniętych zespołem Downa zawierają nie 46 lecz 47 chromosomów, przy czym chromosom 21 występuje potrójnie. Nadmiar materiału genetycznego powoduje nadprodukcję enzymów w komórkach, co prowadzi do zaburzeń procesów biochemicznych w organiźmie. Konsekwencją tego jest najczęściej upośledzenie umysłowe a niekiedy i fizyczne.

       21 chromosomy są najmniejsze i zawierają w porównaniu do pozostałych najmniej materiału genetycznego, toteż najczęściej embriony rozwijają się normalnie a dzieci obarczone tą wadą przychodzą zwykle na świat , oczywiście o ile nie zostanie dokonana aborcja. Anomalie pozostałych chromosomów powodują zwykle bardzo ciężkie upośledzenia lub prowadzą do poronień (niezdolność embrionu do dalszego rozwoju).

       Dlaczego dochodzi w ogóle do nierpawidłowego podziału komórki rozrodczej? Przyczyny są bardzo różne. Jedną z nich jest wiek matki (w mniejszym stopniu dotyczy to wieku ojca, choć też nie jest całkiem bez znaczenia) - organizm z biegiem lat jest wystawiany na różne niekorzystne wpływy środowiska, także skomplikowane mechanizmy kontroli i korygowania procesów komórkowych mogą prędzej ulegać zakłóceniom.

       Ciekawy jest fakt, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka zwiększa się znacznie nie tylko po 35 roku życia matki ale jest także podwyższone u młodych dziewcząt przed 20 rokiem życia. Przyczyny tego nie są dokładnie znane. Wiadomo także, że skomplikowany proces podziału jądra komórkowego może zostać zakłócony wskutek oddziaływań zewnętrznych, np. promieniowania radioaktywnego. Wiadomo np. że  po katastrofie w Czarnobylu doszło w niektórych europejskich regionach do wyraźnego wzrostu urodzeń dzieci z zespołem Downa (chodzi o dzieci poczęte w okresie największego napromieniowania). Niestety faktom tym z różnych względów nigdy nie poświęcano należytej uwagi i dzieje się to w dalszym ciągu. W kilku procentach przypadków trisomia 21 chromosomu może być uwarunkowana genetycznie i dziedziczona (tzw. translokacja, przy czym organizm macierzysty może nie wykazywać żadnych objawów klinicznych).

       To tyle jeśli chodzi o medycynę i biologię. A jak wygląda problem zespołu Downa od strony społecznej, etycznej  i politycznej? Fatalnie, chciałoby się rzec, choć nie pod każdym względem. Trzeba przyznać, że jeśli chodzi o postrzeganie dzieci czy osób dorosłych z tym upośledzeniem, o wczesną interwencję i pomoc pedagogiczną zmieniło się w ostatnim czasie bardzo wiele. To co kiedyś było niemożliwe dziś stało się niemalże normą. Wiele dzieci z zespołem Downa uczęszcza razem ze zdrowymi rówieśnikami do szkół integracyjnych, wiele uczy się czytać, pisać czy grać na instrumentach. Zespół Downa powoduje najczęściej upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim do średniego, rzadko w stopniu ciężkim, toteż przy odpowiedniej pomocy i pracy możliwy jest pomyślny rozwój dzieci. To wiadomości pozytywne.

       Wiadomości negatywne to te, że rozwój cywilizacji i pogoń za konsumpcją prowadzi do eliminowania ze świata osób z zespołem Downa. Najskuteczniejszym narzędziem są przy tym badania prenatalne i podejmowane po nich decyzje. Trudno się dziwić - w większości przypadków taki jest ich cel. Tylko czasami chodzi o uspokojenie rodziców, zdarza się też, że wskutek badań prenatalnych może zostać wykryta np. wada serca u dziecka i matka zostanie od razu skierowana do specjalistycznej kliniki. Takie przypadki to jednak niewielki odsetek - w większości chodzi o eliminację upośledzeń i chorób, o dzieci odpowiadające oczekiwaniom rodziców i otoczenia. Ponieważ zespół Downa to jeno z najczęściej występujących i najbardziej znanych upośledzeń (w odróżnieniu od wielu innych i cięższych), częstym powodem poddawania się badaniom prenatalnym jest właśnie "chęć uniknięcia zesopłu Downa u dziecka".

      "Uniknąć zespołu Downa" brzmi oczywiście atrakcyjnie ale możliwość jest tylko jedna - jest nią usunięcie dziecka obarczonego wadą genetyczną. Wiadomo też, że większość kobiet po usłyszeniu takiej diagnozy decyduje się na usunięcie ciąży - w Europie Zachodniej jest to ok. 95% ( w ostatnich latach liczba ta nieznacznie zmalała ale nie można mówić o żadnym znaczącym odwrocie od tej tendencji) przy niemalże rutynowym korzystaniu z badań przez kobiety powyżej 35 roku życia. Chodzi przy tym o ciąże zaawansowane powyżej 12 tygodnia, gdyż dopiero wtedy możliwe jest wykonanie badań dających prawdopodobny wynik. W Polsce statystyki te będą wyglądać ze względu na mniejszą dostępność badań i kilka innych przyczyn nieco inaczej. 

       Należy koniecznie podkreślić, że większość aborcji dokonywana jest kilka dni po powiadomieniu o diagnozie - o przemyśleniach, rzetelnym doradztwie czy samodzielnej decyzji kobiety  znajdującej się przecież w wyjątkowo niekorzystnej sytuacji psychicznej - nie może być mowy. Skutki tych aborcji są najczęściej fatalne - oprócz wszystkich znanych faktów należy dodać jeszcze ten, że w tego rodzaju sytuacjach nie chodzi zwykle o ciąże przypadkowe, niechciane (te usuwane są zwykle bez żadnych badań) ale o dzieci chciane. Chciane pod pewnymi warunkami, o dzieci, którym już od samego początku stawia się wymagania niemożliwe do spełnienia.

       W świecie nowoczesnym, w świecie przyszłości ma nie być miejsca na odstępstwa od normy, na inność i na jakiekolwiek zaburzenia. Ma nie być miejsca na nic, co mogłoby przeszkadzać niepohamowanemu wzrostowi gospodarczemu i efektywności, na nic, co mogłoby zakłócać obowiązującą estetykę. Kreatorzy tego świata mają dość jasne wyobrażenie o szczęściu, pięknie i funkcjonalności. Propagują i narzucają swą wiedzę bez żadnych skrupułów, gdzie się da i jak się da. Trzeba jednak zawsze pamiętać, że ich ofiarą może paść każdy.

c.d.n.