Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła do sprzedaży Zynteglo. Preparat produkowany przez koncern biotechnologiczny Bluebird Bio kosztuje 2,8 mln dolarów, czyli 13 120 800 zł i jest stosowany w leczeniu Beta – talesemi, rzadkiej, ale bardzo ciężkiej choroby, wymagającej częstych transfuzji.
Beta-talasemia i alfa – talasemia to jedne z najczęstszych chorób wrodzonych genetycznie, zaliczanych do tzw. niedokrwistości tarczowatokrwinkowej. Występują głównie w krajach śródziemnomorskich, Afryce i Azji Południowo-Wschodniej. W Polsce wykrywane są bardzo rzadko.
Przyczyną jest wrodzony defekt, który prowadzi do zaburzenia powstawania hemoglobiny, głównego składnika krwi. W wyniku mutacji dochodzi do zmniejszenia ilości prawidłowej hemoglobiny, przez co krwinkom brakuje tlenu. To z kolei powoduje dalsze powikłania, m.in. zawroty głowy, zmęczenie czy osłabienie kości. Beta-talasemia zależna od transfuzji jest najcięższą postacią choroby, bo wymaga przetaczania krwi, co nie jest dobre dla organizmu człowieka. Regularne transfuzje wiążą się z różnymi komplikacjami, w tym zaburzeniami pracy wątroby i innych narządów z powodu nadmiernego gromadzenia się żelaza. W ciężkiej postaci tej choroby transfuzje krwi odbywają się, co dwa do pięciu tygodni.
Zynteglo - najdroższy lek świata
Preparat Zynteglo jest terapią genową podawaną w formie jednorazowego zastrzyku, spersonalizowanego dla konkretnego pacjenta. Producent zapewnia, że leczenie jest skuteczne już po jednorazowym zastosowaniu.
Przed rozpoczęciem leczenia, od chorego pobiera się komórki macierzyste ze szpiku kostnego, a następnie modyfikuje genetycznie tak, by organizm mógł produkować prawidłowe erytrocyty, czyli czerwone ciałka krwi. Przygotowane w ten sposób komórki są następnie podawane pacjentowi, co pozwala na leczenie skutków Beta - talesemii. Badania kliniczne wykazały, że aż 89% osób cierpiących na najcięższą postać choroby nie musi przechodzić transfuzji. Na razie nie wykazano żadnych poważnych działań niepożądanych Zynteglo, ale wiadomo, że w przypadku podobnych terapii genowych notuje się przypadki wystąpienia nowotworów. Przyjmuje się jednak, że korzyści z leczenia przewyższają potencjalne szkody i dlatego korzysta się z takich terapii. Z powodu ryzyka wystąpienia nowotworu FDA zatwierdzając Zynteglo nakazała monitorowanie pacjentów przez 15 lat.
Preparat jest dopiero trzecią terapią genową, która trafiła na rynek w USA i pierwszą opartą na komórkach macierzystych, czyli pierwotnych komórkach, z których powstają wszystkie inne typy komórek.
Gigantyczne koszty terapii
Koszt opieki medycznej w ciągu całego życia pacjenta z beta-talasemią zależną od transfuzji sięga 6,4 mln dolarów, a średni całkowity koszt opieki na pacjenta w ciągu roku jest 23 razy wyższy niż w populacji ogólnej. Szacuje się, że w USA jest około 1500 osób z beta-talasemią zależną od transfuzji. Zynteglo został początkowo zatwierdzony w Unii Europejskiej w 2019 r., ale potem wycofano go, bo ubezpieczyciele odmówili pokrycia rachunków za leczenie. Istnieje obawa, że podobne problemy mogą pojawić się także w USA, choć producent zapewnia, że zwróci ubezpieczycielom do 80% kosztów leczenia, jeżeli Zynteglo nie zadziała u pacjenta w ciągu dwóch lat.
Pięć najdroższych leków świata
Przed pojawieniem się Zynteglo najdroższym preparatem była Zolgensma, także terapia genowa, kosztująca 2 mln dolarów za jednorazowy wlew. Lek, podany dzieciom poniżej drugiego roku życia chorym na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, powstrzymuje rozwój choroby. SMA prowadzi do paraliżu, trudności z oddychaniem, przedwczesnej śmierci lub niepełnosprawności do końca życia.
Inny drogi specyfik to Glybera, stosowana w terapii genowej do leczenia niedoboru lipazy lipoproteinowej, bardzo rzadkiej choroby blokującej prawidłowe trawienie tłuszczów, co powoduje bóle jamy brzusznej i uszkodzenie trzustki. Choruje na nią około 200 osób w Europie. Pojedyncza dawka leku kosztowała milion euro, ale nie jest już akceptowany na terenie UE, bo w latach 2012-2017 skorzystał z niego tylko jeden pacjent.
Bardzo drogim lekiem jest Spinraza, pierwszy specyfik zarejestrowany do leczenia SMA. Koszt jednej dawki to 90 tys. euro, a roczna terapia – 540 tys. euro w pierwszym roku leczenia i 270 tys. euro w kolejnych. Równie kosztowny jest Ravicti stosowany w zaburzeniach cyklu mocznikowego. Choroba wywołana brakiem enzymów wątrobowych pozwalających na usuwanie nadmiaru azotu z organizmu powoduje powstawanie szkodliwego dla człowieka amoniaku. Roczna kuracja kosztuje prawie 794 tys. dolarów.
Listę zamyka Luxturna, lek na utratę wzroku z powodu dziedzicznej choroby siatkówki. Chorzy często skarżą się na nocną ślepotę z powodu zmniejszonej wrażliwości na światło mimowolne ruchy gałek. Choroba prowadzi do całkowitej ślepoty. Pojedyncza dawka leku przywraca zdolność do wykrywania światła. Leczenie jednego oka kosztuje 425 tys. dolarów.
Tomasz Wypych
