Rdzeniowy Zanik Mięśni SMA polega na tym, że obumierają, przestają funkcjonować neurony motoryczne. Czyli te, które odpowiadają za poruszanie mięśniami. Pojawia się problem z chodzeniem, podnoszeniem czegokolwiek, przełykaniem, oddychaniem. Na szczęście, dzięki terapiom, w tym wspomnianej terapii genowej mamy szansę, że choroba ta stanie się w Polsce przeszłością – mówi Salonowi 24 Kacper Ruciński, współzałożyciel i wieloletni Prezes Fundacji SMA.
Lek Zolgensma na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, będzie w Polsce refundowany. Co w praktyce oznacza ta decyzja z punktu widzenia pacjentów?
Kacper Ruciński: Tę decyzję można określić jako przełom. To pierwsza terapia genowa refundowana w Polsce. To otwarcie się systemu na bardzo innowacyjne, nowatorskie terapie. Będzie możliwość leczenia dzieci diagnozowane w przesiewowym badaniu noworodków. Oczywiście chcieliśmy, by zakres refundacji był szerszy. By obejmował też dzieci, które były leczone wcześniej innym lekiem. Program refundacji, który został przyjęty, był zaproponowany półtora roku temu przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Na tamten moment był optymalny, jednak teraz wiemy już, że terapię genową można bezpiecznie stosować znacznie szerzej. A więc temat jest rozwojowy, jak najbardziej należy prowadzić rozmowy zarówno z ministerstwem zdrowia jak i agencją. Nie zmienia to faktu, że samo wprowadzenie refundacji jest ogromnym krokiem naprzód, to prawdziwy przełom.
Lek, o którym rozmawiamy jest jak Pan określił przełomowy, jest też jednak bardzo drogi – uznany za najdroższy na świecie. Na czym polega jego wyjątkowość i skąd tak ogromna cena?
Jeśli chodzi o przełomowość leku, to jak wszystkie terapie genowe kompensuje on wadę genetyczną. Czyli dostarcza syntetyczny gen, tzw. transgen. Jak w każdej chorobie genetycznej pacjenci z SMA mają uszkodzony gen. Dostarczany w wyniku terapii gen syntetyczny sprawia, że organizm może funkcjonować tak, jakby tej wady genetycznej nie było. Natomiast w kwestii ceny leku odsyłam do producenta bądź do analiz farmakoekonomistów. Należy spytać producenta, czemu Zolgensma kosztuje dwa miliony dolarów, albo nawet dwa miliony euro. Dla nas, jako pacjentów i społeczności jest to bulwersujące. Na pewno nie jest normalną sytuacja, w której leki są aż tak drogie.
Wróćmy do samej choroby SMA – czym jest ta choroba, dlaczego leczenie jej jest tak istotne?
Każdy człowiek ma jakąś wadę genetyczną. Aby spowodowała ona konkretne schorzenie muszą wystąpić pewne okoliczności. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni objawia się wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wady genetycznej polegającej na tym, że mają jedną kopię genu SM1 zamiast dwóch. I jeśli tak się dzieje, jest 25 proc. ryzyka, że dziecko zachoruje na SMA. Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się najczęściej we wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj w wieku niemowlęcym. Choć nie zawsze – zdarzały się przypadki ujawnienia choroby w wieku kilkunastu lat, a nawet u osób dorosłych.
Jak wygląda przebieg tej choroby?
Choroba polega na tym, że przestają funkcjonować neurony motoryczne. Czyli te, które odpowiadają za poruszanie mięśniami. Jeśli one obumierają, ludzie nie mogą ruszać mięśniami, pojawia się problem z chodzeniem, podnoszeniem czegokolwiek, utrzymaniem głowy w pionie, potem także z przełykaniem, oddychaniem. Na szczęście, dzięki terapiom, w tym wspomnianej terapii genowej mamy szansę, że choroba ta stanie się w Polsce przeszłością.
Czym w praktyce, z punktu widzenia chorego różni się terapia genowa od pozostałych?
Jak wspomniałem, choć zdarzają się przypadki ujawnienia objawów nawet w wieku dorosłym, zdecydowana większość ujawnia się w wieku kilku miesięcy. Jeśli terapię rozpocznie się odpowiednio wcześnie i poprzez badanie przesiewowe uda zdiagnozować chorobę zanim wystąpią objawy, można je całkowicie wyeliminować. Człowiek może normalnie funkcjonować. To umożliwiają wszystkie leki, także te dostępne wcześniej. Wyższość terapii genowej polega na tym, że stosuje się ją jednorazowo, w wieku niemowlęcym. Dziecko, po wyleczeniu może normalnie funkcjonować, osiągnąć dojrzały wiek, a jeśli rodzice mu nie powiedzą nawet nie mieć świadomości, że miało SMA. Refundacja terapii genowej to prawdziwy przełom.
Przeczytaj też:
Najdroższy lek świata kosztuje ponad 13 mln zł. Właśnie zarejestrowano go w USA
Odra - zatrucie czy zbieg okoliczności?
Odra - czy mamy się czego bać?
