Kolorowe skarpetki nie do pary i pojedyncza linia prosta są symbolem święta, które obchodzimy dzisiaj. Bo 21 marca to nie tylko pierwszy dzień kalendarzowej wiosny.
Kolorowe skarpetki - symbol różnorodności i zwrócenia uwagi
Dzisiaj obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Data 21 marca nie jest przypadkowa i nawiązuje do obecności u osób z zespołem Downa dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21. parze chromosomów.
Święto to zostało ustanowione w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa, natomiast od 2012 roku organizowane jest pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych (ONZ). Pomysłodawcą był Stylianos E. Antonarakis – genetyk z uniwersytetu w Genewie, a inauguracja WDSD miała miejsce w Singapurze 21 marca 2006 roku zorganizowana przez angielską organizację Down's Syndrome Association (DSA).
Ideą tego święta jest zwrócenie uwagi społeczeństwa na osoby z zespołem Downa i ich potrzeby, zwiększenie świadomości o chorobie oraz promowanie praw osób z zespołem Downa do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym. Z tej okazji na całym świecie odbywają się imprezy, których celem jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej zespołu Downa, propagowanie praw i dobra ludzi z tą wadą genetyczną i integracja z nimi.
Linia prosta
Znakiem rozpoznawczym święta stały się kolorowe skarpetki nie do pary to symbol niedopasowania genotypowego z jakim żyją się osoby z zespołem Downa. Kiedyś mówiło się także, że są symbolem niedopasowania społecznego, ale na szczęście to już powoli przeszłość, bo osoby z zespołem Downa udowadniają, że potrafią żyć tak, jak większość z nas. Bywa, że potrzebują trochę więcej pomocy, ale komu z nas o czasu do czasu takie wsparcie nie jest potrzebne? Na znak solidarności z osobami z zespołem Downa powstała również akcja #LiniaProsta. Jej celem jest wyrażenie solidarności z osobami, żyjącymi z zespołem i zbieranie pieniędzy na ich usamodzielnienie. Akcja polega na udostępnianiu w mediach społecznościowych zdjęć oznaczonych hashtagiem #LiniaProsta z linią prostą narysowaną na dłoni. Linia jest symbolem pojedynczej bruzdy zgięciowej na dłoni, która jest charakterystyczną cechą osób trisomicznych.
Czym zatem jest trisomia? To jedna z najbardziej znanych grup zespołów wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami w genomie, czyli materiale genetycznym człowieka. Trisomia jest rodzaj liczbowej aberracji chromosomowej. Ta nieprawidłowość genetyczna polega na obecności dodatkowego chromosomu w konkretnej parze chromosomów homologicznych. Chromosomy homologiczne to chromosomy o tym samym kształcie i wielkości, zawierające podobną informację genetyczną, czyli prawie te same geny. Geny te jednak mogą występować w innych postaciach. Nadmiar materiału genetycznego ma konsekwencje zdrowotne, których rodzaj i nasilenie zależy od rodzaju aberracji.
I właśnie do najczęstszych i najbardziej znanych trisomii należy zespół Downa, czyli trisomia 21. Zespół Downa dotyka jedno dziecko na około 800–1000 żywo urodzonych, bez względu na płeć. Częstotliwość trisomii 21. chromosomu szacuje się na 1/700 - 1/900 żywo urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety.
Zespół Downa - objawy
Objawami zespołu Downa wynikającymi z nieprawidłowej budowy narządów i tkanek są opóźniony wzrost, krótka, masywna szyja, przepuklina pępkowa, czy obniżone napięcie mięśni. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą mieć również charakterystyczne deformacje czaszki, spłaszczony nos, ogólny płaski profil twarzy, migdałowate oczy, zeza oraz poprzeczna bruzdę na dłoni. Zazwyczaj ich ręce są krótsze ręce. Niestety występują również bardziej poważne dolegliwości, w tym zaburzenia słuchu, wady serca (np. przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej lub przedsionkowo-komorowej), deformacje przewodu pokarmowego, a także 10-15 razy większe ryzyko wystąpienia białaczek i zaburzenia funkcji tarczycy.
Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną - dostępne są jednak terapie, umożliwiające niwelowanie niektórych objawów, takie jak leczenie chirurgiczne występujących wad serca.
Fot. gov.pl
Tomasz Wypych
