SMA to śmiertelnie groźna choroba genetyczna dotykająca niemowlęta i małe dzieci. W CZD rozpoczęto u małych pacjentów terapię lekiem na to schorzenie, niedostępnym jeszcze w innych krajach Europy.
Dzięki specjalnej zgodzie Ministerstwa Zdrowia, w Klinice Neurologii i Epileptologii w IPCZD rozpoczęło się leczenie rdzeniowego zaniku mięśni typu I lekiem (nusinersen), który nie został jeszcze zarejestrowany w Europie, a w USA został dopuszczony do sprzedaży w grudniu 2016 r. To pierwsza możliwość terapii dla dzieci z SMA. Na razie będzie z niej mogło korzystać dziesięcioro dzieci. Koszty leczenia pokrywa producent leku.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Na skutek mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni ciała. Mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
Mutację związaną z SMA ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeśli oboje rodziców jest nosicielami wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy w zależności od etapu rozwoju na którym ją zaobserwowano. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.
U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się. Właściwa opieka – w tym oddech wspomagany, karmienie sondą i fizjoterapia - potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
Według danych z niedawno przeprowadzonych badań genetycznych problem dotyczy ok. 400–800 osób w Polsce. Nie ma jednak centralnego rejestru chorych. Centrum Zdrowia Dziecka i Fundacja SMA zwracają się do rodziców dzieci z SMA typu 1, zainteresowanych leczeniem, o kontakt mailowy z Kliniką Neurologii i Epileptologii.
28 lutego obchodzony był Światowy Dzień Chorób Rzadkich. O tym, jak diagnozuje się i leczy takie choroby w Polsce, w studiu "Dzień Dobry TVN" rozmawiały mama Szymona chorującego na rdzeniowy zanik mięśni Małgorzata Rybarczyk-Bończak oraz Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej profesor Jolanta Sykut-Cegielska:
źródło: PAP, wideo: wideo DDTVN/x-news
ja
© Artykuł jest chroniony prawem autorskim. Wykorzystanie tylko pod warunkiem podania linkującego źródła.
Artykuł współfinansowany z funduszu prewencyjnego PZU.
Inne tematy w dziale Rozmaitości
