Angelina Jolie przeszła operację usunięcia jajników i piersi, gdyż wykryto u niej mutację genu BRCA1, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Polki też mogą korzystać z badań genetycznych pod tym kątem.
W artykule „Mój wybór dla zdrowia” (ang. "My Medical Choice") opublikowanym w 2013 roku na łamach „The New York Times” Angelina Jolie opowiedziała o tym, że zdecydowała się na operację usunięcia obu piersi, choć nie było w nich (jeszcze?) raka. Ta decyzja, podobnie jak i późniejsza o usunięciu jajników, została powzięta na podstawie badań genetycznych, którym aktorka się poddała.
Wadliwe geny a ryzyko zachorowania na raka
Choć rak jajnika i rak piersi to jedne z najczęstszych nowotworów, to skala ich występowania w ogólnej populacji Polaków (niemal 38 mln) nie jest wysoka: w Polsce na raka jajnika zapada rocznie ok. 3,6 tys. kobiet, na raka piersi - 16,5 tys. osób ogółem (niewielki odsetek stanowią mężczyźni).
Jednak jeśli wziąć pod lupę populację osób z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 - statystyki wyglądają zupełnie inaczej. W powyższych grupach bardzo duży udział mają osoby, które odziedziczyły wadliwe geny. O ile ryzyko zachorowania na raka jajnika kobiety bez mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 wynosi ok. 1,4 proc., to w przypadku nosicielek mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania na raka jajnika wzrasta do ok. 40 proc., a u nosicielek mutacji w genie BRCA2 do ok. 18 procent.
Podobnie jest z ryzykiem zachorowania na raka piersi: prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u kobiet bez mutacji wynosi ok. 12 proc.,natomiast u nosicielek mutacji w genach BRCA1 wzrasta do nawet 65 proc. i do 49 proc. u nosicielek mutacji w genach BRCA2.
Aby w ogóle doszło do rozwoju nowotworu, potrzebny jest szereg czynników. Organizm ludzki ma narzędzia, by walczyć z zachorowaniem. Geny BRCA1 i BRCA2 to jeden z rodzajów naturalnej broni do walki z nowotworem: ich zadaniem jest naprawa uszkodzonego DNA. Jeśli są zmutowane, siłą rzeczy nie mogą tego robić, a właśnie uszkodzenie DNA leży u podstaw karcynogenezy, czyli nowotworzenia.
Według badań z kilku polskich ośrodków, przeciętnie 1 na 7 pacjentek (ok. 14-15 proc.) z rakiem jajnika oraz 1 na 20 (ok. 5 proc.) z rakiem piersi jest nosicielką mutacji w tych genach.
Kiedy do poradni genetycznej?
Nie każda kobieta musi korzystać poradni genetycznej. Jednak są sytuacje, kiedy dla własnego dobra należy umówić się na wizytę: kiedy rak jajnika wystąpił u jej bliskiej krewnej; gdy w rodzinie na nowotwory złośliwe chorowały więcej niż 3 osoby blisko spokrewnione; gdy zachorowania na raka piersi i/lub jajnika występowały w kolejnych pokoleniach; gdy zachorowanie na nowotwór złośliwy narządu wystąpiło we wczesnym wieku.
Także pacjentki, u których rozpoznany został rak piersi lub jajnika, powinny zostać przebadane pod kątem nosicielstwa mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Nie tylko pomoże to zidentyfikować zagrożone krewne, ale i wpłynie na skuteczność leczenia tych nowotworów. Są leki, które działają jedynie w przypadku nosicielstwa mutacji genu. Z uwagi na ich stosunkowo wysoką toksyczność lepiej nie stosować ich „w ciemno”.
Zobacz też: Mammografia, USG, samokontrola. Jak badać piersi?
AK
© Artykuł jest chroniony prawem autorskim. Wykorzystanie tylko pod warunkiem podania linkującego źródła.
Artykuł współfinansowany z funduszu prewencyjnego PZU.
