Dzięki refundowaniu od września Zolgensmy, najdroższego leku na SMA, polscy pacjenci cierpiący na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) będą mieć do dyspozycji trzy terapie: finansowany od 2019 roku przez państwo nusinersen, ponadto lek doustny, który dla starszych pacjentów jest alternatywą nusinersenu i wspomnianą terapię genową. To ważne, bo szacuje się, że w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni choruje tysiąc osób, a co roku schorzenie diagnozuje się u ok. 50 dzieci.
Taki przełom był możliwy dzięki powołanemu w 2020 roku z inicjatywy Prezydenta Funduszowi Medycznemu, który do 2029 roku ma dyspozycji 40 mld zł. W jego ramach powołano cztery subfundusze: infrastruktury strategicznej, modernizacji podmiotów leczniczych, rozwoju profilaktyki i terapeutyczno-innowacyjny.
Zobacz:
Fundusz Medyczny i refundacja Zolgensmy
Dzięki temu, Fundusz wspiera działania poprawiające zdrowie i jakości życia chorych m.in. zapewniając dodatkowe finansowanie profilaktyki, wczesnego wykrywania, diagnostyki i leczenia chorób cywilizacyjnych, w tym nowotworowych i rzadkich - również poprzez rozbudowę placówek ochrony zdrowia i zwiększanie dostępu do świadczeń wysokiej jakości. Do kolejnych zadań rządzący dodali staranie o zwiększenie dostępności opieki zdrowotnej osobom 18 roku życia, a także zapewnienie takiej opieki Polakom poza granicami kraju.
Dużą rolę odegrało również zaangażowanie wiceministra Macieja Miłkowskiego, odpowiedzialnego za politykę lekową w resorcie zdrowia, który twardo negocjował z producentami innowacyjnych preparatów. Rynkowy koszt terapii genowej łącznie z procedurą podania wynosi 9 mln zł, ale wydaje się, że ministerstwo finalnie wywalczyło niższą cenę, objęta tajemnicą. Wiadomo tylko, że roczny koszt refundacji zamknie się w kwocie 300 mln zł, czyli o 100 mln zł wyższej od kosztów rocznej terapii 800 pacjentów, leczonych nusinersenem.
Kryteria otrzymania terapii genowej
Od 1 września Zolgensma będzie dostępna dla dzieci do 6. miesiąca życia, nieleczonych wcześniej na SMA. Jednak nie wszystkie dzieci, zdiagnozowane w programie przesiewowym, będą otrzymywać terapią genową, ponieważ konieczne okaże się spełnienie medycznych kryteriów kwalifikacji.
Dzieci, którym już podano nusinersen, nie będą zakwalifikowane do nowej terapii genowej, nawet jeśli spełniają kryteria medyczne. Z kolei dzieci, które otrzymają terapię genową, nie będą kwalifikowane do leczenia nusinersenem. Tak dzieje się w przypadku chorych, którzy terapię genową otrzymali dzięki publicznym zbiórkom pieniędzy i kontynuują leczenie w ramach programu lekowego. Podobnie jest na całym świecie, bo obecnie brak naukowych dowodów na celowość prowadzenia podwójnej terapii.
W marcu 2021 r. wdrożono pilotaż programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA, co pozwala na przedobjawowe zdiagnozowanie choroby i wczesne włączenie leczenia. Dzięki temu dzieci, również te leczone nusinersenem, rozwijają się, prawie tak samo dobrze, jak ich zdrowi rówieśnicy. Chociaż konieczne jest prowadzenie rehabilitacji. Od 28 marca 2022 r. badanie przechodzą wszystkie noworodki.
Tomasz Wypych
