Właśnie zarejestrowano najdroższy lek świata, który pomoże chorym na hemofilię. Jedna dawka to wydatek ponad 15 mln zł, ale i tak może przynieść duże oszczędności systemowi opieki zdrowotnej.
Do tej pory najdroższym lekiem był Zynteglo. Stworzony przez koncern biotechnologiczny Bluebird Bio preparat kosztuje 2,8 mln dolarów, czyli ponad 12 mln zł i jest stosowany w leczeniu Beta - talesemi, rzadkiej, bardzo ciężkiej choroby, wymagającej częstych transfuzji. Teraz Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Hemgenix, lek stosowany w leczeniu hemofilii typu B. I właśnie koszt jednej dawki w wysokości 3,5 miliona dolarów, czyli około 15 mln zł, powoduje, że teraz on jest nowym najdroższym lekiem na świecie.
Nowy najdroższy lek świata
Hemgenix produkowany przez firmę CSL Behring jest pierwszą innowacyjną terapią genową zatwierdzoną dla tak rzadkiego schorzenia, jakim jest hemofilia typu B, choroba genetyczna, powodująca problemy z krzepliwością krwi. Zarejestrowano go dla pacjentów, którzy teraz stosują terapię profilaktyczną czynnikiem IX lub mają poważne krwotoki lub epizody samoistnych krwawień.
Skuteczność i bezpieczeństwo leku przetestowano w dwóch badaniach. U pacjentów, którzy otrzymali preparat częstość występowania niekontrolowanych krwawień spadła o ponad 50% w porównaniu z wartością wyjściową. Jedna dawka wystarcza, by pacjenci nie musieli przechodzić długotrwałego leczenia. Eksperci wskazują, że do tej pory koszt leczenia jednego pacjenta z umiarkowaną lub ciężką postacią hemofilii typu B wynosi ponad 20 milionów dolarów w ciągu całego życia. Dlatego pomimo wysokiej ceny nowy lek może przynieść oszczędności dla całego systemu opieki zdrowotnej i zmniejszyć ciężar ekonomiczny leczenia hemofilii typu B. Zmniejszy się bowiem ilość krwawień, będzie można ograniczyć lub wyeliminować terapię profilaktyczną oraz zahamować generowanie podwyższonych poziomów czynnika IX.
Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest rzadką chorobą genetyczną polegającą na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Cierpi na nią 1 na 10 tys. osób, objawia się częstymi siniakami i długimi krwawieniami. Jeżeli u zdrowego człowieka dochodzi do uszkodzenia zewnętrznych lub wewnętrznych ścian naczyń krwionośnych i rana krwawi, to w ciągu kilku sekund organizm zaczyna wytwarzać substancje „zlepiające” płytki krwi w tzw. agregaty obkurczające zniszczone naczynia. Rozpoczyna się hemostaza, czyli proces krzepnięcia krwi i krwawienie ustaje, ale nie u osób chorych na hemofilię, bo ich organizm nie produkuje substancji „zlepiających”, czyli jednego z czynników krzepnięcia. Krwawienie trwa długo i może doprowadzić do śmierci.
Najgroźniejszymi objawami hemofilii są wylewy do stawów, nazywane artropatią hemofilową. Mogą doprowadzić do znacznego lub całkowitego zniszczenia stawu, bo degradacji ulegają chrząstka, błona, maź i kości stawu. Po kilku krwawieniach do tego samego stawu uszkodzenia są na tyle poważne, że chory nie jest w stanie samodzielnie chodzić, jeść i ubrać się.
Hemofilia jest przekazywana przez rodziców, nie można się nią zarazić. Nosicielkami wadliwego genu są kobiety, ale przede wszystkim chorują mężczyźni. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię, ale każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one, lecz nie muszą, przekazywać ten gen swoim dzieciom.
Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50%. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria, która przekazała ją połowie książęcych rodów Europy. Najbardziej znanym chorym był syn ostatniego cara Rosji Aleksander. Dlatego często hemofilia nazywana jest chorobą królów. Zdarzają się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Na świat może przyjść dziecko chore na hemofilię, chociaż nikt w rodzinie na nią nie cierpiał. Wtedy za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Dotyczy to 30% wszystkich chorych na hemofilię.
Trzy typy hemofilii
Wyróżnia się trzy typy hemofilii. Najczęściej spotykany jest typ A; cierpiący na nią nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII. W typie istnieje niedobór czynnika IX. Hemofilia typu A i B dotyczy głównie mężczyzn. Jest jeszcze typ C związany z niedoborem XI czynnika krzepnięcia krwi i dotyka głównie Żydów aszkenazyjskich, kobiet i mężczyzn.
Hemofilia A występuje w Polsce z częstością 7/100 tys. osób i jest najczęstszym typem choroby, hemofilia B - tylko u 1/100 tys. osób, a hemofilia C występuje bardzo rzadko. Łącznie schorzenia związane z zaburzeniami krzepnięcia dotykają około 40 000 - 46 000 Polaków. W Polsce na hemofilię i inne skazy krwotoczne choruje ponad 6 tys. osób, w tym na hemofilię A i B - ok. 3 tys. osób, a na ciężką postać hemofilii cierpi ok. 1,5 tys. chorych.
Tomasz Wypych
Czytaj dalej:
