Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku zidentyfikowali wariant genetyczny, który predysponuje do ciężkiego przebiegu COVID-19, ponad dwukrotnie zwiększa ryzyko takiego przebiegu tej choroby oraz śmierci chorego.
Przełomowe odkrycie polskich naukowców
- Dzisiaj mamy szczególną chwilę, szczególny dzień – dzień ważny dla całej nauki polskiej, ale przede wszystkim dzień bardzo ważny dla systemu opieki medycznej, dla zdrowia Polaków. Udało nam się zidentyfikować (...) bardzo ważny element ryzyka, jeśli chodzi o zachorowania na covid, to jest element ryzyka związany z strukturą genetyczną – powiedział Niedzielski na konferencji na Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku.
Dodał, że dzięki ponadpółtorarocznej pracy polskich naukowców udało się zidentyfikować czynnik "sklasyfikowany jako czwarty co do hierarchii jeżeli chodzi o ciężkość przechodzenia covid". - Tym czynnikiem jest konkretny gen – powiedział szef MZ.
Jak mówił, udało się wskazać gen odpowiedzialny za predyspozycję do ciężkiego przechodzenia COVID-19. - I to nie jest koniec, bo to odkrycie oznacza, że będziemy mogli wykorzystać tę wiedzę, by identyfikować osoby, które mają predyspozycję do tego, by ciężko przechodzić covid – dodał.
Gen posiada nawet 14 proc. Polaków
Badania potwierdzają, że geny w znaczący sposób mają wpływ na to, w jaki sposób przechodzimy zakażenie koronawirusem. Współczynnik genetyczny jest mocnym numerem 4. na liście czynników ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19 – po zaawansowanym wieku, otyłości, płci męskiej, ale przed chorobami współistniejącymi.
W projekcie kierowanym przez prof. dr. hab. nauk medycznych Marcina Moniuszko oraz dr. hab. nauk biologicznych Mirosława Kwaśniewskiego udało się zidentyfikować wariant genetyczny, który ponad dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu oraz śmierci z powodu COVID-19. Szacuje się, że posiada go nawet 14 proc. Polaków, choć ogółem w populacji europejskiej występuje z częstością około 9 proc. Zdaniem autorów odkrycia, może ono pomóc we wczesnym identyfikowaniu tych najbardziej zagrożonych pacjentów.
- Częstość występowania tego wariantu różni się na świecie. W Polsce jest oceniana na 14 proc., w Europie na 8-9 proc., w Azji Południowej ma terenie Indii na 27 proc., a w Azji Wschodniej niewielki promil mieszkańców posiada ten ryzykowny wariant, podobnie jak w populacji Ameryki Łacińskiej, wymieniał prof. Moniuszko.
Jak zaznaczył, pokazuje to jak ważne jest wykonywania takich badań w poszczególnych krajach, że nie można przenosić wyników badań zagranicznych bezpośrednio na grunt polski. - My musimy inwestować w takie badania również na terenie naszego kraju – podkreślił.
Przebadano 1,5 tys. pacjentów z COVID-19
Odkrycia dokonano w ramach prac nad projektem dofinansowanym przez Agencję Badań Medycznych we współpracy z Instytutem Chorób Płuc i Gruźlicy w Warszawie i firmą technologiczną ImageneMe, w badania było też zaangażowanych kilkanaście ośrodków klinicznych w Polsce. Uczelnia podała, że przebadano 1,5 tys. pacjentów z COVID-19.
"Badanie wykazało, że oprócz zaawansowanego wieku i otyłości, czynnikiem ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19, i to nawet bardziej istotnym niż tak zwane choroby współistniejące, jest nasz profil genetyczny. Posiadanie jednej z wersji genu zlokalizowanego na chromosomie 3 sprawia, że w przypadku zakażenia koronawirusem jesteśmy ponad dwukrotnie bardziej narażeni na ciężki, a nawet śmiertelny przebieg COVID-19" - podano w komunikacie.
Test genetyczny na wzór testu PCR
Naukowcy podkreślają, że dokonane odkrycie jest podstawą do opracowania testu genetycznego, który pozwoliłby zidentyfikować osoby z takim wariantem genetycznym. Określono, że poziom trudności stworzenia takiego testu byłby podobny do obecnych testów na obecność wirusa SARS-CoV-2.
- Choć wyniki naszych badań pozostają jeszcze odkryciem naukowym, to liczymy, że na ich podstawie powstanie szeroko dostępny dla pacjentów, lekarzy i diagnostów test identyfikujący osoby obarczone większym ryzykiem ciężkiego przebiegu choroby. Taki test może jeszcze przed wystąpieniem zakażenia pomóc lepiej identyfikować osoby, które w przypadku infekcji, mogą być narażone na gwałtowny przebieg choroby. Wtedy takie osoby mogłyby zawczasu zostać objęte szczególną opieką, większą ochroną zarówno profilaktyczną (dodatkowe dawki szczepień ochronnych), jak i medyczną (nowe terapie skierowane przeciwko SARS-CoV-2) - mówi kierownik projektu prof. Marcin Moniuszko, prorektor ds. nauki i rozwoju UMB.
Potwierdził to minister Niedzielski. Taki test genetyczny będzie – jak PCR – szybko identyfikował, czy pacjent ma ten gen i czy jest obciążony większym ryzykiem.
- Być może w ciągu kilku miesięcy testy identyfikujące grupę pacjentów narażonych na ciężki przebieg COVID-19 będą dostępne na SOR-ach – powiedział prezes Agencji Badań Medycznych Radosław Sierpiński podczas prezentacji wyników badań nad wariantem genetycznym predestynującym do ciężkiego przebiegu COVID-19.
Odkrycie pomoże powstrzymać rozwój pandemii
Prezes Agencji Badań Medycznych dr hab. Radosław Sierpiński podkreśla, że dzięki wynikom takich badań można powstrzymywać rozwój pandemii. - Należy podkreślić, że Polskie innowacyjne rozwiązania trafiają bezpośrednio do systemu ochrony zdrowia, wpływając nie tylko na jego wydolności, ale co najważniejsze ochronę zdrowia i życia polskich pacjentów - dodaje Sierpiński.
Poinformował, że ten projekt rozpoczął się kilka tygodni po wybuchu pandemii w Polsce. - Widzimy, że to działanie rozpoczęte półtora roku temu przynosi konkretne rozwiązania i wchodzimy na ścieżkę wdrożenia, komercjalizacji, która w ciągu kilku miesięcy spowoduje, że testy, które identyfikują konkretną grupę pacjentów narażoną na ciężki, niebezpieczny przebieg koronawirusa, (...) być może na polskich SOR-ach takie testy będą szeroko dostępne i będziemy mogli jasno powiedzieć, że ten pacjent, poza tymi oczywistymi czynnikami ryzyka, które już wcześniej znaliśmy, ma również ten marker genetyczny, który predestynuje go do tego, by na przykład ciężko przechodzić covid – stwierdził Sierpiński.
Podkreślił, że dzięki wykonaniu takiego testu lekarze będą wiedzieli, że nad tym pacjentem "szczególnie trzeba się pochylić".
Pozostają jeszcze kwestie patentowe, przygotowanie wdrożenia i finansowania rejestracji.
ja
Zobacz też:
