Europejska Agencja Leków (EMA) prowadzi śledztwo w sprawie śmierci dwojga dzieci po podaniu Zolgensmy, jednego z najdroższych leków na świecie stosowanych u pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Śmierć nastąpiła w wyniku ostrej niewydolności wątroby. I chociaż doszło do niej kilka miesięcy temu, o sprawie Fundacja SMA poinformowała teraz.
Tragiczne powikłania po terapii genowej
Firma Novartis, producent leku natychmiast powiadomił o tym fakcie Europejską Agencję Leków (EMA), a także wydał specjalny komunikat do mediów, w którym zaznacza, że ostra niewydolność wątroby jest znanym działaniem niepożądanym i jest podkreślona na etykiecie produktu Zolgensma. "W związku z dwoma ostatnimi zgonami pacjentów oraz w porozumieniu z władzami ds. zdrowia zaktualizujemy etykietę, aby wyszczególnić, że zgłoszono śmiertelną ostrą niewydolność wątroby" - napisano. Producent dodaje, że nie jest to nowy sygnał dotyczący bezpieczeństwa, a lek ma korzystny profil bezpieczeństwa.
Zgodnie z dostępnymi informacjami do tragicznych powikłań zakończonych śmiercią doszło u dziecka leczonego w Rosji i w Uzbekistanie. We wrześniu 2022 r. sprawa trafiła pod obrady Komitetu ds terapii zaawansowanych (CAT) Europejskiej Agencji Leków (EMA). Na posiedzeniu w listopadzie 2022 r. Komitet zalecił umieścić w dokumentacji leku informacje o ryzyku takich komplikacji.
W styczniu tego roku sprawa była rozpatrywana przez Komitet ds leków stosowanych u ludzi (CHMP), który zdecydował o umieszczeniu odpowiednich ostrzeżeń dotyczących monitorowania dzieci przed i po podaniu leku Zolgensma. Oba przypadki wydają się mieć związek z nieoptymalnym monitorowaniem oraz leczeniem uszkodzonej przez lek wątroby.
Równolegle Komitet do spraw monitorowania bezpieczeństwa leków zalecił wystosowanie odpowiedniego pisma do wszystkich lekarzy stosujących tę terapię. Wysyłanie takich pism do lekarzy przez producentów jest standardową procedurą w przypadku zaobserwowania poważnych działań niepożądanych leków znajdujących się w obrocie.
Czym jest terapia genowa
Terapia genowa jest lekiem niezwykle zaawansowanym, wykorzystującym przełomowe technologie i niestosowane wcześniej dawki i wektory wirusowe, aby uzyskać wysoką skuteczność terapeutyczną. Eksperci zapewniają, że u absolutnie przeważającej liczby dzieci stosowanie tej terapii przebiega bezpiecznie, to zdarzają się przypadki ciężkich komplikacji. Wiemy też o innych przypadkach śmierci dzieci w ciągu krótkiego czasu po podaniu terapii genowej, w większości w Europie, aczkolwiek w pozostałych przypadkach związek przyczynowo- skutkowy z lekiem nie został jednoznacznie potwierdzony.
Lekarze i Fundacja SMA stale z naciskiem podkreślają, że stosowanie leku Zolgensma musi odbywać się tylko w wysoko specjalistycznych ośrodkach eksperckich, w których doświadczony zespół lekarski będzie w stanie kompetentnie, bezstronnie ocenić bezpieczeństwo oraz rzeczywistą potrzebę kliniczną zastosowania tej zaawansowanej terapii u danego pacjenta.
Terapię zastosowano już w leczeniu ponad 2400 pacjentów na całym świecie w ramach badań klinicznych, programów zarządzanego dostępu oraz w warunkach komercyjnych. szacuje się, że w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni choruje tysiąc osób, a co roku chorobę diagnozuje się u ok. 50 dzieci.
SMA - co trzeba wiedzieć
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70% przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.
Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dorośli z SMA, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny, podejmują pracę i osiągają sukcesy na polu zawodowym.
Tomasz Wypych
Czytaj także:
